Abdomen agudo como primera manifestación de una enfermedad multisistémica rara: de la cirugía de urgencia al diagnóstico molecular

Resumen

Antecedentes: El abdomen agudo es una de las causas más frecuentes de consulta en los servicios de urgencias (Perelló Carbonell et al., 2004). Sin embargo, en un subgrupo de pacientes, particularmente jóvenes sin antecedentes quirúrgicos relevantes, el cuadro abdominal puede representar la primera manifestación de una enfermedad multisistémica rara (Shrestha et al., 2024). Estas entidades, que incluyen la fiebre mediterránea familiar (FMF), la porfiria aguda intermitente (PAI) y la enfermedad de Fabry (EF), con frecuencia son diagnosticadas de forma tardía o tras intervenciones quirúrgicas innecesarias (Ferreira et al., 2011). Objetivo: Sintetizar la evidencia sobre las enfermedades multisistémicas raras que debutan con abdomen agudo, analizando el recorrido diagnóstico desde la sospecha clínica inicial en urgencias hasta la confirmación molecular, y proponiendo un algoritmo que integre el razonamiento clínico con las herramientas genéticas disponibles. Métodos: Revisión sistemática siguiendo las directrices PRISMA 2020 (Page et al., 2021). Se realizó una búsqueda sistemática en PubMed/MEDLINE, Europe PMC y Scielo (enero de 2000 a octubre de 2026). Dos revisores independientes seleccionaron los estudios, extrajeron los datos y evaluaron el riesgo de sesgo mediante la herramienta JBI para reportes y series de casos (Vinagre et al., 2024). Resultados: Se identificaron tres entidades principales con presentación abdominal como síntoma inaugural: FMF (mutaciones en MEFV) (Perelló Carbonell et al., 2004), PAI (mutaciones en HMBS) (Shrestha et al., 2024) y EF (mutaciones en GLA) (Chinese Medical Journal, 2023). En todas ellas, el diagnóstico molecular no solo confirmó la sospecha clínica, sino que transformó el manejo terapéutico y permitió el cribado familiar (Kang et al., 2022). Conclusiones: El abdomen agudo como manifestación inicial de una enfermedad multisistémica rara exige un cambio de paradigma: de la lógica quirúrgica inmediata al razonamiento clínico diferencial que integre hallazgos extradigestivos, antecedentes familiares y estudios moleculares (Shrestha et al., 2024). La implementación de equipos multidisciplinarios y la reanálisis de datos genómicos emergen como estrategias clave para reducir el retraso diagnóstico (Annals of Laboratory Medicine, 2025).