Fenotipado multimodal basado en inteligencia artificial para el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil: manifestaciones gastroenterológicas, mucocutáneas, neuro-ORL y emergenciológicas
DOI:
https://doi.org/10.70577/m9k9pz38Palabras clave:
síndrome de Ehlers-Danlos hiper móvil, fenotipado multimodal, inteligencia artificial, machine learning, manifestaciones gastrointestinales, disautonomía, fenotipado facial, clusteringResumen
Introducción: El síndrome de Ehlers-Danlos hiper móvil (hEDS) es una enfermedad del tejido conectivo heterogénea, caracterizada por hipermovilidad articular, inestabilidad, dolor crónico y manifestaciones multisistémicas, que carece de un biomarcador genético definitivo, lo que dificulta el diagnóstico temprano y la estratificación fenotípica (Hakim, 2024; Malfait et al., 2017). Objetivo: Sintetizar la evidencia disponible sobre la aplicación de fenotipado multimodal basado en inteligencia artificial (IA) para identificar subgrupos fenotípicos de hEDS con manifestaciones gastroenterológicas, mucocutáneas, neuro-ORL y emergenciológicas. Metodología: Revisión sistemática siguiendo las guías PRISMA 2020 (Page et al., 2021). Se realizó una búsqueda sistemática en PubMed, LILACS, SciELO y Cochrane para estudios publicados entre 2015 y 2025 sobre fenotipado de hEDS utilizando IA, técnicas de clustering y análisis multimodal. Se incluyeron estudios observacionales y de desarrollo tecnológico. La calidad se evaluó con la escala Newcastle-Ottawa adaptada (Wells et al., 2000). Resultados: Se identificaron 7 estudios relevantes que aplicaron modelos computacionales y de IA para fenotipado de hEDS. Los modelos de machine learning, incluyendo regresión logística y árboles de decisión, identificaron subgrupos fenotípicos estables (7 clusters) con afectación variable de sistemas orgánicos, incluyendo dominios musculoesquelético, gastrointestinal y neurológico (Pearson et al., 2025). El fenotipado facial basado en IA demostró capacidad para distinguir hEDS de otros subtipos (AUC ≥ 0.97) (Murdock et al., 2025). Los estudios reportaron alta prevalencia de manifestaciones gastrointestinales (hasta 49% de SIBO), disautonomía, neuropatía y complicaciones emergentes (Cureus, 2025; Zhao, 2026). Conclusión: El fenotipado multimodal basado en IA representa una herramienta prometedora para la identificación temprana y estratificación fenotípica del hEDS. La integración de datos clínicos, moleculares y de dispositivos portátiles permite caracterizar subgrupos con manifestaciones específicas y guiar el manejo multidisciplinario (Pearson et al., 2025; Zhao, 2026).
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Referencias
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