Miopatía nemalínica pediátrica: desafíos diagnósticos, variabilidad fenotípica y avances en el manejo clínico. Revisión de casos y series de casos
DOI:
https://doi.org/10.70577/sb79yx77Palabras clave:
miopatía nemalínica; enfermedad neuromuscular; genética; pediatría; insuficiencia respiratoriaResumen
La miopatía nemalínica pediátrica es la forma más frecuente de miopatía congénita no distrófica, aunque su expresión clínica y genética varía enormemente entre pacientes. Este trabajo sintetiza la evidencia publicada sobre manifestaciones clínicas, alteraciones genéticas y mortalidad en población pediátrica con este diagnóstico, mediante una revisión sistemática de informes y series de casos conforme a las directrices PRISMA 2020, con búsquedas en PubMed, Scopus, Web of Science, Cochrane Library y Dialnet entre 2010 y 2022. Diez estudios cumplieron los criterios de inclusión, aportando 63 pacientes en total. ACTA1 (45,7%) y NEB (40,0%) concentraron la mayoría de las mutaciones identificadas. Clínicamente, predominaron la debilidad muscular axial y proximal (24,75%) y la hipotonía neonatal (23,76%). Fallecieron 5 pacientes (7,9%), principalmente por insuficiencia respiratoria. Los hallazgos confirman una enfermedad marcadamente heterogénea, con vacíos persistentes en la caracterización genética que respaldan la necesidad de estudios multicéntricos con metodología estandarizada.
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