La piel, los ojos y el rostro como ventana a enfermedades multisistémicas ocultas: integración de fenotipado clínico, imagenología 3D, genómica y medicina reconstructiva
DOI:
https://doi.org/10.70577/sbkz3907Palabras clave:
fenotipado clínico, imagenología facial 3D, genómica, enfermedades multisistémicas, biomarcadores cutáneos, manifestaciones oculares, medicina reconstructivaResumen
Introducción: Numerosas enfermedades multisistémicas de etiología genética, autoinmune o metabólica presentan manifestaciones cutáneas, oculares y craneofaciales que pueden preceder a la afectación de órganos internos, constituyendo una "ventana" diagnóstica de alto valor clínico. La piel y los ojos reflejan procesos patológicos sistémicos subyacentes (Wanat et al., 2016). La integración del fenotipado clínico con imagenología facial 3D, genómica de rasgos faciales y medicina reconstructiva ofrece un marco sinérgico para la detección temprana (Hallgrimsson et al., 2026). Objetivo: Sintetizar la evidencia sobre el uso de la piel, los ojos y el rostro como biomarcadores de enfermedades multisistémicas ocultas, y evaluar el potencial de la integración de fenotipado clínico, imagenología 3D, genómica y medicina reconstructiva para el diagnóstico temprano. Metodología: Revisión sistemática siguiendo PRISMA 2020 (Page et al., 2021). Búsqueda en PubMed, LILACS, SciELO y Cochrane para estudios publicados entre 2000 y 2026 sobre manifestaciones cutáneas y oculares de enfermedades multisistémicas, imagenología facial 3D, GWAS de rasgos faciales y cirugía reconstructiva. Resultados: Se identificaron 8 estudios. La imagenología facial 3D detecta enfermedades hereditarias del tejido conectivo como Marfan y Loeys-Dietz, que permanecen sin diagnóstico durante años (Hallgrimsson et al., 2026). La inteligencia artificial (GestaltMatcher) clasifica rasgos dismórficos con alta precisión (Krawitz & Ruder, 2025). Los GWAS de rasgos faciales han identificado loci genéticos asociados a la forma del rostro (Xiong et al., 2025). La piel y los ojos pueden ser sitios iniciales de sarcoidosis, Behçet y Vogt-Koyanagi-Harada (Wanat et al., 2016). La medicina reconstructiva es crucial en la rehabilitación de secuelas cutáneas y oculares (JAMA Ophthalmology, 1999). Conclusión: La convergencia de fenotipado clínico, imagenología 3D, genómica y medicina reconstructiva representa un paradigma integrador para la detección temprana de enfermedades multisistémicas ocultas. El rostro, la piel y los ojos constituyen biomarcadores accesibles y no invasivos que pueden reducir la odisea diagnóstica y mejorar los desenlaces clínicos.
Descargas
Referencias
Annals of Eye Science. (2023). Vogt-Koyanagi-Harada disease: A review. Annals of Eye Science, 8, 4. DOI: https://doi.org/10.21037/aes-23-3
Goovaerts, S., et al. (2025). Enhanced insights into the genetic architecture of 3D cranial vault shape using pleiotropy-informed GWAS. Communications Biology, 8, 439. DOI: https://doi.org/10.1038/s42003-025-07875-6
Hallgrimsson, B., et al. (2026). Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging. Canadian Institutes of Health Research.
Higgins, J. P. T., Thomas, J., Chandler, J., Cumpston, M., Li, T., Page, M. J., & Welch, V. A. (Eds.). (2019). Cochrane Handbook for Systematic Reviews of Interventions (Version 6.0). Cochrane. https://training.cochrane.org/handbook DOI: https://doi.org/10.1002/9781119536604
Krawitz, P., & Ruder, A. (2025). GestaltMatcher in genomic diagnostics. NHS Genomic AI Masterclass, University Hospital Bonn.
Liu, F., et al. (2012). A genome-wide association study identifies five loci influencing facial morphology in Europeans. PLoS Genetics, 8(9), e1002932. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002932
Mai, L., et al. (2021). Accuracy of 3D facial models obtained by stereophotogrammetry and laser scanning: A systematic review and meta-analysis. Journal of Clinical Medicine, 10(4), 748.
Meng, F., et al. (2024). SAPHO syndrome combined with optic neuritis: A case report. International Journal of Rheumatic Diseases, 27, e15336. DOI: https://doi.org/10.1111/1756-185X.15336
Moola, S., Munn, Z., Tufanaru, C., Aromataris, E., Sears, K., Sfetcu, R., Currie, M., Lisy, K., Qureshi, R., Mattis, P., & Mu, P. (2020). Systematic reviews of etiology and risk. In E. Aromataris & Z. Munn (Eds.), JBI Manual for Evidence Synthesis. JBI. https://synthesismanual.jbi.global DOI: https://doi.org/10.46658/JBIRM-17-06
Moutsopoulos, H. M., & Zampeli, E. (2021). The skin, the eyes, and the ears in rheumatic diseases. In Rheumatic Diseases (pp. 145-160). Springer. DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-030-56670-8_10
Page, M. J., McKenzie, J. E., Bossuyt, P. M., Boutron, I., Hoffmann, T. C., Mulrow, C. D., Shamseer, L., Tetzlaff, J. M., Akl, E. A., Brennan, S. E., Chou, R., Glanville, J., Grimshaw, J. M., Hróbjartsson, A., Lalu, M. M., Li, T., Loder, E. W., Mayo-Wilson, E., McDonald, S., ... Moher, D. (2021). The PRISMA 2020 statement: An updated guideline for reporting systematic reviews. BMJ, 372, n71. https://doi.org/10.1136/bmj.n71 DOI: https://doi.org/10.1136/bmj.n71
Periman, L. M., & Sires, B. S. (2000). Full-thickness skin grafting of eyelids in a patient with generalized morphea taking thalidomide. Archives of Ophthalmology, 118(1), 135-136. DOI: https://doi.org/10.1001/archopht.118.1.135
Salehi, A., et al. (2023). Free flap reconstruction in patients with collagen vascular diseases: A retrospective review. Journal of Reconstructive Microsurgery, 39(5), 345-352.
Shaffer, J. R., et al. (2016). Genome-wide association study reveals multiple loci influencing normal human facial morphology. PLoS Genetics, 12(8), e1006149. DOI: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006149
Vanneste, M., et al. (2024). The use of 3D facial phenotyping to capture subclinical morphological variation in developmental neuropsychiatric disorders. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, 195(2), e32967.
Wanat, K. A., Kim, B., & Rosenbach, M. (2016). Multisystem diseases affecting the skin and eye. Clinics in Dermatology, 34(2), 193-210. DOI: https://doi.org/10.1016/j.clindermatol.2015.11.013
Wells, G. A., Shea, B., O'Connell, D., Peterson, J., Welch, V., Losos, M., & Tugwell, P. (2000). The Newcastle-Ottawa Scale (NOS) for assessing the quality of nonrandomised studies in meta-analyses. Ottawa Hospital Research Institute.
White, J. D., et al. (2021). Insights into the genetic architecture of the human face. Nature Genetics, 53(1), 45-53. DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-020-00741-7
Xiong, Z., et al. (2025). Combined genome-wide association study of facial traits in Europeans increases explained variance and improves prediction. Nature Communications, 16, 61761. DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-025-61761-7
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2026 Malena Paulina Camacho Aldaz, Melanie Sofía Ramírez Egas, Karla Gissel Ipiales Iles, Daniela Monserrath Moreano Carrascal, Martha Elizabeth Sarmiento Crespo (Autor/a)
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
