Detección temprana del trastorno del espectro autista y riesgo de sobrediagnóstico: revisión crítica de la evidencia clínica y metodológica
DOI:
https://doi.org/10.70577/kx3te892Keywords:
Diagnóstico clínico, Sobrediagnóstico, Tamizaje, Trastorno del espectro autista.Abstract
La detección temprana del trastorno del espectro autista (TEA) permite identificar señales del desarrollo que requieren evaluación especializada; sin embargo, su aplicación plantea desafíos relacionados con la precisión diagnóstica y el posible sobrediagnóstico. El objetivo de esta revisión fue analizar críticamente la evidencia científica sobre la detección temprana del TEA, los instrumentos de tamizaje y evaluación diagnóstica, y los factores asociados al diagnóstico erróneo y al posible sobrediagnóstico. Se realizó una revisión sistemática cualitativa, para esta finalidad Se realizó la búsqueda en bases como Google académico, SciELO, Web of Science, Redalyc y repositorios universitarios. Se utilizó el método PRISMA 2020 para depurar los registros y eliminar duplicados y seleccionar artículos que nos ayudarán con los objetivos propuestos. Posteriormente, la información se organizó en una matriz comparativa por autor, tipo de estudio, anatomía, fisiología, diagnóstico, etc. En el trabajo, se subraya que el tamizaje temprano, aunque se cuenta con herramientas como el M-CHAT-R/F, el SACS-R, el ADOS-2 o el CARS, que puede contribuir a derivaciones (o sesgos) tempranas y orientaciones familiares y favorecer apoyos comunicativos educativos y terapéuticos en el ámbito latinoamericano ya que se cuenta con un amplio marco conceptual de estas prácticas en la experiencia argentina. Se concluye que hay un gran subregistro, impedimentos en las vías diagnósticas que subsiste en los contextos latinoamericanos y el uso considerablemente diferenciado y fragmentado de estas herramientas. No obstante, se evidenció que estas escalas no substituyen el juicio clínico ni la evaluación interdisciplinaria, pues hay falsos positivos y sesgos culturales, diferencias por sexo y síntomas compartidos con ansiedad, TDAH, trastornos del lenguaje o alteraciones sensoriales. La idea principal es que el problema no se presenta por los diagnósticos que se dan antes ni por la reducción artificial por parte de los servicios de diagnóstico, sino por la construcción de unos procesos exigentes, progresivos y contextualizados, que permitan ayudar a quienes lo necesitan sin someterles a un diagnóstico prescriptivo, estigmatizador y clínicamente poco justificado.
Downloads
References
Barbaro, J., Sadka, N., y Gilbert, M. (2022). Diagnostic Accuracy of the Social Attention and Communication Surveillance–Revised With Preschool Tool for Early Autism Detection in Very Young Children. Journal JAMA Network Open, V(3), 25-72. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2021.46415 DOI: https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2021.46415
Castro, K., Riesgo, R., y Gadia, C. (2026). Autism spectrum disorder: overdiagnosis or a new pandemic? Jornal de Pediatria, CII(1), 113-138.
https://doi.org/10.1016/j.jped.2025.101439 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jped.2025.101439
Grigore, B., Peters, J., y Hyde, C. (2024). Screening for Autism Spectrum Disorder in Young Children: Still Not Enough Evidence. Journal of Primary Care & Community Health, XV(3), 241-268. https://doi.org/10.1177/21501319241263223 DOI: https://doi.org/10.1177/21501319241263223
Havdahl, A., Niarchou, M., Starnawska, A., Uddin, M., y Warrier, V. (2021). Genetic contributions to autism spectrum disorder. Psychological Medicine Journal, LI(12), 2260-2273. https://doi.org/10.1017/S0033291721000192 DOI: https://doi.org/10.1017/S0033291721000192
Hernández, R., Fernández, C., y Baptista, P. (14 de Abril de 2014). Metodología de la Investigación. UNICLA:
https://uniclanet.unicla.edu.mx/assets/contenidos/254857_DOC_2023-03-01_18:46:18.pdf
Hirota, T., y King, B. (2023). Autism Spectrum Disorder: A Review. Jama Journal, CCXXIX(16), 157-168. https://doi.org/10.1001/jama.2022.23661 DOI: https://doi.org/10.1001/jama.2022.23661
Lord, C., Charman, T., Havdahl, A., Carbone, P., y Boyd, B. (2022). The Lancet Commission on the future of care and clinical research in autism. The Lancet Journal, LXI(103), 271-334. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)01541-5 DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)01541-5
Love, C., Sominsky, L., O'Hely, M., Berk, M., y Vuillermin, P. (2024). Prenatal environmental risk factors for autism spectrum disorder and their potential mechanisms. BMC Medicine Journal, XXII(394), 1-42. https://doi.org/10.1186/s12916-024-03617-3 DOI: https://doi.org/10.1186/s12916-024-03617-3
Martí, D., Aranda, W., y Eblen, A. (2022). Detección de trastornos del espectro autista mediante el cuestionario M-CHATR/F: necesidad de considerar aspectos socio-culturales y de lenguaje. Revista Archivos de Neurociencias, XXVII(1), 216-247.
https://doi.org/10.31157/an.v27i1.304 DOI: https://doi.org/10.31157/an.v27i1.304
Okoye, C., Obialo, C., Obajeun, O., Sarwar, S., Tawfik, C., Ullah, A., y Subhan, M. (2023). Early Diagnosis of Autism Spectrum Disorder: A Review and Analysis of the Risks and Benefits. Cureus Journal of Medical Science, XV(8), 43-77.
https://doi.org/10.7759/cureus.43226 DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.43226
Reynolds, M., y Culican, S. (2023). Visual Autism. Children Journal, X(IV), 606-629. https://doi.org/10.3390/children10040606 DOI: https://doi.org/10.3390/children10040606
Russell, G., Stapley, S., Newlove, T., Salmon, A., White, R., y Warren, F. (2022). Time trends in autism diagnosis over 20 years: a UK population-based cohort study. THe Journal of Child Psychology and Psychiatry, XVI(5), 141-176. https://doi.org/10.1111/jcpp.13505 DOI: https://doi.org/10.1111/jcpp.13505
Tarrillo, O., Mejía, J., Dávila, J., Pintado, C., Tapia, C., y Chilón, W. (29 de Noviembre de 2024). Metodología de la Investigación una mirada global: Ejemplos prácticos. Centro de Investigación y Desarrollo: https://biblioteca.ciencialatina.org/wp-content/uploads/2024/07/Metodologia-de-la-investigacion-una-mirada-global.pdf
Tinker, S., Rusell, L., Shaw, K., Maenner, M., y Dirienzo, M. (2026). Prevalence of Autism Spectrum Disorder Severity Levels From the Fifth Edition of the Diagnostic and Statistical Manual (DSM-5) in the Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network. Journal of Autism and Developmental Disorders, LXIV(6), 122-156.
https://doi.org/10.1007/s10803-026-07292-6 DOI: https://doi.org/10.1007/s10803-026-07292-6
Torres, Y., Cerrón, H., y Lescano, G. (2024). Técnicas e instrumentos para evaluar el Trastorno del Espectro Autista (TEA): una revisión sistemática. Revista de Investigación en Salud Vive, VIII(22), 171-193. https://doi.org/10.33996/revistavive.v8i22.375 DOI: https://doi.org/10.33996/revistavive.v8i22.375
Velarde, M., Ignacio, M., y Cárdenas, A. (2021). Diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista TEA, adaptándonos a la nueva realidad Telesalud. Revista Neuropsiquiatría, LXXXIV(3), 175-182. https://doi.org/10.20453/rnp.v84i3.4034 DOI: https://doi.org/10.20453/rnp.v84i3.4034
Velásquez, M., Reyes, E., Bravo, R., y Mera, M. (2024). La inteligencia emocional: Habilidad blanda indispensable para el personal de salud. Revisión sistemática. Revista Salud y Ciencias Médicas, III(5), 94-117. https://doi.org/10.56124/saludcm.v3i5.011 DOI: https://doi.org/10.56124/saludcm.v3i5.006
Vivanti, G., Algur, Y., Ryan, V., Stahmer, A., y Robins, D. (2025). The Impact of Using Standardized Autism Screening on Referral to Specialist Evaluation for Young Children on the Autism Spectrum: A Cluster-Randomized Controlled Trial. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, LXIV(6), 686-698. https://doi.org/10.1016/j.jaac.2024.08.502 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jaac.2024.08.502
Vizcaíno, P., Cedeño, R., y Maldonado, I. (2023). Metodología de la investigación científica: guía práctica. Revista Multidisciplinar Ciencia Latina, VII(4), 9723-9762. https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v7i4.7658 DOI: https://doi.org/10.37811/cl_rcm.v7i4.7658
Whitehouse, A., Varcin, K., y Pillar, S. (2021). Outcomes Among Infants Showing Early Signs of Autism. JAMA Pediatrics Journal, CLXXV(11), 263-288.
https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2021.3298 DOI: https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2021.3298
Yánez, C., Maira, P., Elgueta, C., Brito, M., Crockett, M., Troncoso, L., y López, C. (2021). Estimación de la prevalencia de trastorno del Espectro Autista en población urbana chilena. Revista Andes Pediatrica, XCII(4), 410-435.
https://doi.org/10.32641/andespediatr.v92i4.2503 DOI: https://doi.org/10.32641/andespediatr.v92i4.2503
Zhuang, H., Liang, Z., Ma, G., Qureshi, A., Ran, X., y Feng, C. (2024). Autism spectrum disorder: pathogenesis, biomarker, and intervention therapy. MedComm Journal, V(3), 497-520. https://doi.org/10.1002/mco2.497 DOI: https://doi.org/10.1002/mco2.497
Downloads
Published
Issue
Section
License
Copyright (c) 2026 Carlos Antonio Escobar Suárez, María José Teran Bejarano, Rothman Adrián Sánchez Paredes, Silvia Carolina Villacres Gavilanes4 (Autor/a)
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
